የሰው EGFR ጂን 29 ሚውቴሽን

የሳንባ ካንሰር በዓለም አቀፍ ደረጃ ለካንሰር ሞት ዋነኛ መንስኤ ሆኗል, ይህም የሰውን ጤና በእጅጉ አስጊ ሆኗል.ትናንሽ ሴል ያልሆኑ የሳንባ ካንሰር 80% ያህሉ የሳንባ ካንሰር በሽተኞች ናቸው።EGFR በአሁኑ ጊዜ ለትንንሽ ሴል የሳንባ ካንሰር ሕክምና በጣም አስፈላጊው የሞለኪውል ኢላማ ነው።የ EGFR ፎስፈረስላይዜሽን የእጢ ሴል እድገትን ፣ ልዩነትን ፣ ወረራ ፣ ሜታስታሲስን ፣ ፀረ-አፖፕቶሲስን እና እብጠትን አንጎጂጄኔሽን ያበረታታል።EGFR tyrosine kinase inhibitors (TKI) የ EGFR autophosphorylationን በመከልከል የ EGFR ምልክት መንገዱን በመዝጋት የዕጢ ሕዋሳትን መስፋፋት እና ልዩነትን በመከልከል፣ ዕጢ ሴል አፖፕቶሲስን በማስተዋወቅ፣ እጢ angiogenesisን በመቀነስ፣ ወዘተ.ብዙ ጥናቶች እንደሚያሳዩት የ EGFR-TKI የሕክምና ውጤታማነት ከ EGFR ጂን ሚውቴሽን ሁኔታ ጋር በቅርበት የተዛመደ ነው, እና በተለይም በ EGFR ጂን ሚውቴሽን የቲሞር ሴሎች እድገትን ሊገታ ይችላል.የ EGFR ጂን የሚገኘው በክሮሞዞም 7 (7p12) አጭር ክንድ ላይ ሲሆን ሙሉው 200 ኪ.ባ ርዝመት ያለው እና 28 ኤክስፖኖችን ያካትታል።የተቀየረው ክልል በዋናነት ከኤክስዮን 18 እስከ 21፣ codons 746 እስከ 753 የስረዛ ሚውቴሽን በ exon 19 45% ያህሉ ሲሆን L858R በ exon 21 ላይ ያለው ሚውቴሽን ከ40% እስከ 45% ይደርሳል።የNCCN መመሪያዎች ለትናንሽ ሴል ያልሆኑ የሳንባ ካንሰር ምርመራ እና ህክምና የ EGFR የጂን ሚውቴሽን ከ EGFR-TKI አስተዳደር በፊት እንደሚያስፈልግ በግልፅ ይናገራል።ይህ የፍተሻ ኪት የኤፒደርማል እድገት ፋክተር ተቀባይ ታይሮሲን ኪናሴ ኢንቢክተር (EGFR-TKI) መድኃኒቶችን አስተዳደር ለመምራት እና አነስተኛ ሴል ሳንባ ካንሰር ላለባቸው ታካሚዎች ለግል ብጁ መድኃኒት መሠረት ይሰጣል።ይህ ኪት ጥቅም ላይ የሚውለው ትናንሽ ሴል የሳንባ ካንሰር ባለባቸው በሽተኞች በ EGFR ጂን ውስጥ ያሉትን የተለመዱ ሚውቴሽን ለመለየት ብቻ ነው።የፈተና ውጤቶቹ ክሊኒካዊ ማጣቀሻዎች ብቻ ናቸው እና ለታካሚዎች ግለሰባዊ ሕክምና እንደ ብቸኛ መሠረት ሆነው ጥቅም ላይ መዋል የለባቸውም።ክሊኒኮች የታካሚውን ሁኔታ, የመድሃኒት ምልክቶችን እና ህክምናን ግምት ውስጥ ማስገባት አለባቸው ምላሹ እና ሌሎች የላብራቶሪ ምርመራ አመላካቾች እና ሌሎች ነገሮች የፈተናውን ውጤት በጥልቀት ለመገምገም ጥቅም ላይ ይውላሉ.