የሰው EGFR ጂን 29 ሚውቴሽን

የሳንባ ካንሰር በዓለም አቀፍ ደረጃ ለካንሰር ሞት ዋነኛ መንስኤ ሆኗል፣ ይህም የሰውን ጤና በእጅጉ አስጊ ነው። አነስተኛ ያልሆነ የሴል ሳንባ ካንሰር ወደ 80% የሚጠጉ የሳንባ ካንሰር ታካሚዎችን ይይዛል። EGFR በአሁኑ ጊዜ አነስተኛ ያልሆነ የሴል ሳንባ ካንሰርን ለማከም በጣም አስፈላጊው ሞለኪውላዊ ኢላማ ነው። የEGFR ፎስፈረስሌሽን የቲዩመር ሴል እድገትን፣ ልዩነትን፣ ወረራን፣ ሜታስታሲስን፣ ፀረ-አፖፕቶሲስን እና የቲዩመር አንጂዮጄኔሲስን ሊያበረታታ ይችላል። EGFR ታይሮሲን ኪናሴ አጋቾች (TKI) የEGFR አውቶፎስፎሪሌሽንን በመከልከል የEGFR ምልክት መንገድን ሊያግዱ ይችላሉ፣ በዚህም የቲዩመር ሴል አፖፕቶሲስን ያስፋፋሉ፣ የቲዩመር አንጂዮጄኔሲስን ይቀንሳሉ፣ ወዘተ. በቲዩመር ኢላማ የተደረገ ሕክምናን ለማሳካት። በርካታ ጥናቶች እንደሚያሳዩት የEGFR-TKI የሕክምና ውጤታማነት ከEGFR የጂን ሚውቴሽን ሁኔታ ጋር በቅርበት የተቆራኘ ነው፣ እና በተለይም የEGFR የጂን ሚውቴሽን ያላቸው የቲዩመር ሴል እድገትን ሊገታ ይችላል። የEGFR ጂን ሙሉ ርዝመት 200 ኪባ ሲሆን 28 ኤክሶኖችን ያቀፈ በክሮሞዞም 7 (7p12) አጭር ክንድ ላይ ይገኛል። የተዛባው ክልል በዋናነት በኤክሶን 18 እስከ 21 ውስጥ የሚገኝ ሲሆን፣ በኤክሶን 19 ላይ ያለው የኮዶንስ 746 እስከ 753 የመሰረዝ ሚውቴሽን 45% ያህል ሲሆን በኤክሶን 21 ላይ ያለው የL858R ሚውቴሽን ከ40% እስከ 45% ያህል ነው። አነስተኛ ሴል ሳንባ ካንሰርን ለመመርመር እና ለማከም የNCCN መመሪያዎች EGFR-TKI ከመሰጠቱ በፊት የEGFR ጂን ሚውቴሽን ምርመራ እንደሚያስፈልግ በግልጽ ይናገራል። ይህ የሙከራ ኪት የኤፒደርማል እድገት ፋክተር ተቀባይ ታይሮሲን ኪናሴ አጋቾችን (EGFR-TKI) መድኃኒቶችን ለማስተዳደር እና አነስተኛ ሴል ሳንባ ካንሰር ላለባቸው ታካሚዎች ለግል የተበጀ መድሃኒት መሠረት ይሰጣል። ይህ ኪት አነስተኛ ሴል ሳንባ ካንሰር ባለባቸው ታካሚዎች ላይ በEGFR ጂን ውስጥ የተለመዱ ሚውቴሽኖችን ለመለየት ብቻ ጥቅም ላይ ይውላል። የምርመራ ውጤቶቹ ለክሊኒካዊ ማጣቀሻ ብቻ ናቸው እና ለታካሚዎች የግል ሕክምና እንደ ብቸኛ መሠረት ጥቅም ላይ መዋል የለባቸውም። ክሊኒኮች የታካሚውን ሁኔታ፣ የመድኃኒት አመላካቾችን እና ሕክምናን ግምት ውስጥ ማስገባት አለባቸው። ምላሹ እና ሌሎች የላቦራቶሪ ምርመራ አመልካቾች እና ሌሎች ምክንያቶች የምርመራ ውጤቶቹን በተሟላ ሁኔታ ለመፍረድ ያገለግላሉ።