የሰው EML4-ALK Fusion Gene Mutation

ይህ ኪት በብልቃጥ ውስጥ በሚገኙ የሰው ልጅ አነስተኛ ያልሆኑ ሴል ሳንባ ካንሰር ታካሚዎች ናሙናዎች ውስጥ 12 የ EML4-ALK ውህደት ጂን የሚውቴሽን ዓይነቶችን በጥራት ለመለየት ይጠቅማል። የምርመራ ውጤቶቹ ለክሊኒካዊ ማጣቀሻ ብቻ ናቸው እና ለታካሚዎች የግል ህክምና ብቸኛ መሰረት ሆነው ጥቅም ላይ መዋል የለባቸውም። ክሊኒኮች በምርመራ ውጤቶቹ ላይ አጠቃላይ ፍርዶችን እንደ የታካሚው ሁኔታ፣ የመድኃኒት አመላካቾች፣ የሕክምና ምላሽ እና ሌሎች የላቦራቶሪ ምርመራ አመልካቾች ባሉ ነገሮች ላይ ተመስርተው ማድረግ አለባቸው። የሳንባ ካንሰር በዓለም ዙሪያ በጣም የተለመደው አደገኛ ዕጢ ሲሆን ከ80% እስከ 85% የሚሆኑት ጉዳዮች አነስተኛ ሴል ሳንባ ካንሰር (NSCLC) ናቸው። የ echinoderm ማይክሮቱቡል-ተያያዥ ፕሮቲን-መሰል 4 (EML4) እና አናፕላስቲክ ሊምፎማ ኪናሴ (ALK) የጂን ውህደት በ NSCLC ውስጥ አዲስ ኢላማ ነው፣ EML4 እና ALK በቅደም ተከተል በሰው ልጅ ክሮሞዞም 2 ላይ P21 እና P23 ባንዶች ይገኛሉ እና በግምት 12.7 ሚሊዮን የመሠረት ጥንዶች ይለያያሉ። ቢያንስ 20 የውህደት ልዩነቶች ተገኝተዋል፣ ከእነዚህም መካከል በሰንጠረዥ 1 ውስጥ ያሉት 12 የውህደት ሚውቴሽኖች የተለመዱ ሲሆኑ፣ ሚውቴሽኑ 1 (E13፤ A20) በጣም የተለመደው ሲሆን፣ ከዚያም ሚውቴሽኑ 3a እና 3b (E6፤ A20) በቅደም ተከተል ከEML4-ALK የውህደት ጂን NSCLC ጋር 33% እና 29% የሚሆኑትን ታካሚዎች ይወክላሉ። በክሪዞቲኒብ የተወከሉት ALK አጋቾች ለALK የጂን ውህደት ሚውቴሽኖች የተዘጋጁ ትናንሽ ሞለኪውሎች ያነጣጠሩ መድኃኒቶች ናቸው። የALK ታይሮሲን ኪናሴ ክልል እንቅስቃሴን በመከልከል፣ የታችኛውን ያልተለመዱ የምልክት መንገዶችን በመዝጋት፣ በዚህም የቲሞር ሴሎችን እድገት በመግታት፣ ለቲሞር የታለመ ሕክምናን ለማሳካት። ክሊኒካዊ ጥናቶች እንደሚያሳዩት ክሪዞቲኒብ በ EML4-ALK የውህደት ሚውቴሽኖች በሽተኞች ላይ ከ61% በላይ ውጤታማ መጠን ያለው ሲሆን በዱር ዓይነት ታካሚዎች ላይ ምንም ተጽእኖ የለውም። ስለዚህ፣ የ EML4-ALK የውህደት ሚውቴሽን መለየት የክሪዞቲኒብ መድኃኒቶችን አጠቃቀም ለመምራት መነሻ እና መሠረት ነው።