አዲስ በሚወለዱ ሕፃናት ላይ የመስማት ችግርን ለመከላከል የመስማት ችግርን በጄኔቲክ ምርመራ ላይ ያተኩሩ

ጆሮ በሰው አካል ውስጥ ጠቃሚ ተቀባይ ነው, እሱም የመስማት ችሎታን እና የሰውነት ሚዛንን በመጠበቅ ረገድ ሚና ይጫወታል. የመስማት ችግር የመስማት ችግርን የሚያመለክተው የኦርጋኒክ ወይም የተግባር መዛባትን ነው የድምፅ ስርጭት፣ የስሜት ህዋሳት እና የመስማት ችሎታ ማዕከላት በሁሉም ደረጃዎች ውስጥ ያሉ የመስማት ችሎታ የመስማት ችሎታ ችግርን ያስከትላል።በቻይና ወደ 27.8 ሚሊዮን የሚጠጉ የመስማት እና የቋንቋ እክል ያለባቸው ሰዎች እንደሚገኙና ከእነዚህም መካከል አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ዋና የታካሚዎች ቡድን ሲሆኑ ቢያንስ 20,000 የሚደርሱ አራስ ሕፃናት የመስማት ችግር አለባቸው።

የልጅነት ጊዜ ለልጆች የመስማት እና የንግግር እድገት ወሳኝ ወቅት ነው. በዚህ ጊዜ ውስጥ የበለጸጉ የድምፅ ምልክቶችን መቀበል አስቸጋሪ ከሆነ, ያልተሟላ የንግግር እድገትን ያመጣል እና ለህጻናት ጤናማ እድገት አሉታዊ ይሆናል.

1. መስማት ለተሳናቸው የጄኔቲክ ማጣሪያ አስፈላጊነት

በአሁኑ ጊዜ የመስማት ችግር የተለመደ የወሊድ ችግር ነው, ከአምስቱ አካል ጉዳተኞች (የመስማት እክል, የእይታ እክል, የአካል እክል, የአእምሮ እክል እና የአእምሮ እክል) አንደኛ ደረጃ ይይዛል. ያልተሟሉ አኃዛዊ መረጃዎች እንደሚያመለክቱት በቻይና ውስጥ በእያንዳንዱ 1,000 አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ውስጥ ከ 2 እስከ 3 የሚደርሱ መስማት የተሳናቸው ሕፃናት አሉ, እና በአራስ ሕፃናት ላይ የመስማት ችግር ከ 2 እስከ 3% ይደርሳል, ይህም በአራስ ሕፃናት ላይ ከሚታዩ ሌሎች በሽታዎች በጣም ከፍተኛ ነው. የመስማት ችግር 60% የሚሆነው በዘር የሚተላለፍ መስማት የተሳናቸው ጂኖች ሲሆን የመስማት ችግር ያለባቸው የጂን ሚውቴሽን ከ70-80% በዘር የሚተላለፍ መስማት የተሳናቸው ታካሚዎች ይገኛሉ።

ስለዚህ, የመስማት ችግርን የጄኔቲክ ማጣሪያ በቅድመ ወሊድ የማጣሪያ ፕሮግራሞች ውስጥ ይካተታል. በዘር የሚተላለፍ የመስማት ችግርን መከላከል በቅድመ ወሊድ በነፍሰ ጡር ሴቶች ላይ የመስማት ችግር ያለባቸውን ጂኖች በማጣራት ሊከናወን ይችላል። በቻይንኛ ከሚታዩት የተለመዱ የመስማት ችግር ጂን ሚውቴሽን ከፍተኛው (6%) በመሆኑ፣ ወጣት ጥንዶች በጋብቻ ምርመራ ውስጥ ወይም ከመውለዳቸው በፊት የመስማት ችግር ያለባቸውን ጂን በማጣራት በመድሃኒት ምክንያት የመስማት ችግር ያለባቸውን እና ሁለቱም ተመሳሳይ መስማት የተሳናቸው ሚውቴሽን ዘረመል ጥንዶች አጓጓዦችን ለመለየት። ሚውቴሽን ጂን ተሸካሚዎች ያላቸው ጥንዶች በክትትል መመሪያ እና ጣልቃ ገብነት መስማት አለመቻልን በተሳካ ሁኔታ መከላከል ይችላሉ።

2. መስማት የተሳነውን የጄኔቲክ ማጣሪያ ምንድን ነው

የመስማት ችግርን በተመለከተ የዘረመል ምርመራ የአንድን ሰው ዲ ኤን ኤ በመመርመር የመስማት ችግር ያለበት ጂን እንዳለ ለማወቅ ነው። በቤተሰብ ውስጥ መስማት የተሳናቸው ጂኖች የሚይዙ አባላት ካሉ፣ መስማት የተሳናቸው ሕፃናት እንዳይወለዱ ወይም አዲስ በሚወለዱ ሕፃናት ላይ የመስማት ችግር እንዳይፈጠር ለመከላከል አንዳንድ ተመሳሳይ እርምጃዎች ሊወሰዱ ይችላሉ።

3. ለደንቆሮ የጄኔቲክ ማጣሪያ የሚተገበር ህዝብ

- ቅድመ እርግዝና እና የመጀመሪያ እርግዝና ጥንዶች
- አዲስ የተወለዱ ሕፃናት
- መስማት የተሳናቸው ታካሚዎች እና የቤተሰባቸው አባላት, የኮኮሌር ተከላ ቀዶ ጥገና በሽተኞች
- የኦቲቶክሲክ መድኃኒቶች ተጠቃሚዎች (በተለይ aminoglycosides) እና በቤተሰብ በመድኃኒት ምክንያት የመስማት ችግር ታሪክ ያላቸው።

4. መፍትሄዎች

ማክሮ እና ማይክሮ-ሙከራ ክሊኒካዊ ሙሉ exome (Wes-Plus ማወቅ) ፈጠረ። ከተለምዷዊ ቅደም ተከተል ጋር ሲነፃፀር ሙሉ የኤክስሜሽን ቅደም ተከተል ዋጋውን በእጅጉ ይቀንሳል እና የሁሉም ኤክሶኒክ ክልሎች የጄኔቲክ መረጃ በፍጥነት በማግኘት ላይ። ከጠቅላላው የጂኖም ቅደም ተከተል ጋር ሲነጻጸር, ዑደቱን ሊያሳጥር እና የውሂብ ትንታኔን መጠን ይቀንሳል. ይህ ዘዴ ወጪ ቆጣቢ ነው እና ዛሬ በተለምዶ የጄኔቲክ በሽታዎችን መንስኤዎች ለማሳየት ጥቅም ላይ ይውላል.

ጥቅሞች

- አጠቃላይ ማወቂያ፡ አንድ ሙከራ በአንድ ጊዜ ከ20,000+ የሰው ኑክሌር ጂኖች እና ማይቶኮንድሪያል ጂኖም ጋር በማጣራት በOMIM ዳታቤዝ ውስጥ ከ6,000 በላይ በሽታዎችን ያካትታል፣ SNV፣ CNV፣ UPD፣ ተለዋዋጭ ሚውቴሽን፣ ፊውዥን ጂኖች፣ ሚቶኮንድሪያል ጂኖም ልዩነቶች፣ HLA.
ከፍተኛ ትክክለኛነት: ውጤቶቹ ትክክለኛ እና አስተማማኝ ናቸው, እና የመለየት ቦታ ሽፋን ከ 99.7% በላይ ነው.
- ምቹ-ራስ-ሰር ፍለጋ እና ትንተና ፣ በ 25 ቀናት ውስጥ ሪፖርቶችን ያግኙ