በአራስ ሕፃናት ላይ የመስማት ችግርን ለመከላከል የመስማት ችግርን በጄኔቲክ ምርመራ ላይ ትኩረት ያድርጉ

ጆሮ በሰው አካል ውስጥ አስፈላጊ ተቀባይ ሲሆን የመስማት ችሎታን እና የሰውነት ሚዛንን በመጠበቅ ረገድ ሚና ይጫወታል። የመስማት ችግር ማለት በሁሉም የመስማት ስርዓት ውስጥ ባሉ ደረጃዎች ላይ የድምፅ ስርጭት፣ የስሜት ህዋሳት ድምፆች እና የመስማት ማዕከላት ኦርጋኒክ ወይም ተግባራዊ ያልሆኑ እክሎችን ያመለክታል፣ ይህም የመስማት ችግርን ያስከትላል።በተዛማጅ መረጃዎች መሠረት፣ በቻይና ወደ 27.8 ሚሊዮን የሚጠጉ የመስማት እና የቋንቋ ችግር ያለባቸው ሰዎች አሉ፣ ከእነዚህም መካከል አራስ ሕፃናት ዋና የታካሚዎች ቡድን ሲሆኑ፣ በየዓመቱ ቢያንስ 20,000 አዲስ የተወለዱ ሕፃናት የመስማት ችግር ያጋጥማቸዋል።

ልጅነት ለልጆች የመስማት እና የንግግር እድገት ወሳኝ ወቅት ነው። በዚህ ጊዜ ውስጥ የበለጸጉ የድምፅ ምልክቶችን መቀበል አስቸጋሪ ከሆነ፣ ያልተሟላ የንግግር እድገት ያስከትላል እና ለልጆች ጤናማ እድገት አሉታዊ ይሆናል።

1. የመስማት ችግርን በተመለከተ የጄኔቲክ ምርመራ አስፈላጊነት

በአሁኑ ጊዜ የመስማት ችግር የተለመደ የልደት ጉድለት ሲሆን ከአምስቱ የአካል ጉዳተኞች (የመስማት ችግር፣ የእይታ እክል፣ የአካል ጉዳት፣ የአእምሮ እክል እና የአእምሮ እክል) መካከል አንደኛ ደረጃ ላይ ተቀምጧል። ባልተሟላ ስታቲስቲክስ መሠረት፣ በቻይና ውስጥ ከ1,000 አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ውስጥ ከ2 እስከ 3 የሚደርሱ መስማት የተሳናቸው ልጆች አሉ፣ እና በአራስ ሕፃናት ላይ የመስማት ችግር የመከሰት እድሉ ከ2 እስከ 3% ሲሆን ይህም በአራስ ሕፃናት ላይ ከሚከሰቱ ሌሎች በሽታዎች በጣም ከፍ ያለ ነው። የመስማት ችግር የሚከሰተው በዘር የሚተላለፍ መስማት የተሳናቸው ጂኖች ሲሆን የመስማት ችግር የጂን ሚውቴሽን በ70-80% በዘር የሚተላለፍ መስማት የተሳናቸው ታካሚዎች ላይ ይገኛል።

ስለዚህ የመስማት ችግርን በተመለከተ የጄኔቲክ ምርመራ በቅድመ ወሊድ የማጣሪያ ፕሮግራሞች ውስጥ ተካትቷል። በዘር የሚተላለፍ የመስማት ችግርን መከላከል የሚቻለው በነፍሰ ጡር ሴቶች ላይ የመስማት ችግርን በተመለከተ የቅድመ ወሊድ ምርመራ በማድረግ ነው። በቻይናውያን ውስጥ የተለመዱ የመስማት ችግርን በተመለከተ ከፍተኛ መጠን ያለው የጂን ሚውቴሽን መጠን (6%) ስለሆነ፣ ወጣት ጥንዶች በጋብቻ ምርመራ ወይም ከመውለዳቸው በፊት የመስማት ችግርን በተመለከተ በመድኃኒት ምክንያት የሚመጡ የመስማት ችግርን የሚመለከቱ ግለሰቦችን እና ሁለቱም ተመሳሳይ የመስማት ችግርን የሚያስተላልፉ የጂን ጥንድ ተሸካሚዎችን ለመለየት የመስማት ችግርን በክትትል መመሪያ እና ጣልቃ ገብነት ውጤታማ በሆነ መንገድ መከላከል ይችላሉ።

2. የመስማት ችግርን በተመለከተ የጄኔቲክ ምርመራ ምንድን ነው?

የመስማት ችግርን በተመለከተ የጄኔቲክ ምርመራ የአንድን ሰው ዲኤንኤ ለመስማት ችግር የሚሆን ጂን መኖሩን ለማወቅ የሚደረግ ምርመራ ነው። በቤተሰብ ውስጥ የመስማት ችግር ያለባቸው ጂን ያላቸው አባላት ካሉ፣ መስማት የተሳናቸው ህጻናት መወለድን ለመከላከል ወይም አዲስ በተወለዱ ህጻናት ላይ የመስማት ችግርን ለመከላከል አንዳንድ ተዛማጅ እርምጃዎች ሊወሰዱ ይችላሉ።

3. ለመስማት ችግር የሚውል የጄኔቲክ ምርመራ የሚመለከተው የሕዝብ ብዛት

- ከእርግዝና በፊት እና በእርግዝና መጀመሪያ ላይ ያሉ ጥንዶች
- አዲስ የተወለዱ ሕፃናት
- መስማት የተሳናቸው ታካሚዎች እና የቤተሰባቸው አባላት፣ የኮክልር ተከላ ቀዶ ጥገና ታካሚዎች
- የኦቶቶክሲክ መድኃኒቶችን (በተለይም አሚኖግላይኮሳይዶችን) የሚጠቀሙ እና በቤተሰብ ውስጥ በመድኃኒት ምክንያት የመስማት ችግር ያለባቸው ሰዎች

4. መፍትሄዎች

ማክሮ እና ማይክሮ-ቴስት ክሊኒካዊ ሙሉ ኤክሶም (ዌስ-ፕላስ ዲቴክሽን) አዘጋጅተዋል። ከባህላዊ ቅደም ተከተል ጋር ሲነጻጸር፣ ሙሉ ኤክሶም ቅደም ተከተል የሁሉም ውጫዊ ክልሎች የጄኔቲክ መረጃ በፍጥነት እያገኘ ወጪውን በእጅጉ ይቀንሳል። ከሙሉ የጂኖም ቅደም ተከተል ጋር ሲነጻጸር፣ ዑደቱን ሊያሳጥር እና የውሂብ ትንተና መጠንን ሊቀንስ ይችላል። ይህ ዘዴ ወጪ ቆጣቢ ሲሆን ዛሬ የጄኔቲክ በሽታዎችን መንስኤዎች ለመለየት በተለምዶ ጥቅም ላይ ይውላል።

ጥቅሞች

-ሁሉን አቀፍ ምርመራ፡- አንድ ምርመራ በተመሳሳይ ጊዜ ከ20,000 በላይ የሰው ልጅ የኑክሌር ጂኖችን እና የማይቶኮንድሪያል ጂኖሞችን ይመረምራል፣ ይህም በOMIM የውሂብ ጎታ ውስጥ ከ6,000 በላይ በሽታዎችን ያካትታል፣ ይህም SNV፣ CNV፣ UPD፣ ተለዋዋጭ ሚውቴሽን፣ የውህደት ጂኖች፣ የማይቶኮንድሪያል ጂኖም ልዩነቶች፣ የHLA ታይፕ እና ሌሎች ቅርጾችን ያካትታል።
- ከፍተኛ ትክክለኛነት፡ ውጤቶቹ ትክክለኛ እና አስተማማኝ ናቸው፣ እና የመለየት አካባቢ ሽፋን ከ99.7% በላይ ነው
- ምቹ: አውቶማቲክ መለየት እና ትንተና፣ በ25 ቀናት ውስጥ ሪፖርቶችን ያግኙ