በጣሊያን ውስጥ የፋርማኮጄኔቲክ ምርመራ፡- በጣሊያን ውስጥ የፋርማኮጄኔቲክስ ትግበራን በተመለከተ የጋራ የሥራ ቡድን ባደረገው አገር አቀፍ ጥናት ውጤት

የስነ-ጽሑፍ ትርጓሜ

በአውሮፓ የሰው ልጅ ጀነቲክስ ጆርናል ላይ የታተመው በጣሊያን ውስጥ የፋርማኮጄኔቲክ (PGx) ምርመራን ተግባራዊ ለማድረግ በቅርቡ የተደረገ ጥናት፣ የPGx ምርመራ አገልግሎቶችን ስርጭት፣ ቴክኒካዊ አፕሊኬሽኖችን፣ ክሊኒካዊ አተገባበርን፣ የክልል ልዩነቶችን እና በጣሊያን ውስጥ ያሉትን ወቅታዊ ችግሮች በስርዓት ይገልፃል፣ ይህም በጣሊያን እና በሌሎች የአውሮፓ አገራት ውስጥ የፋርማኮጄኔቲክስን ደረጃውን የጠበቀ ማስተዋወቅ በማስረጃ ላይ የተመሠረተ መሠረት ይሰጣል።

I. ዳራ እና ዓላማ

በአሁኑ ጊዜ በጣሊያን የPGx ቴክኖሎጂ ክሊኒካዊ አተገባበር በሀገር አቀፍ ደረጃ የተዋሃደ ቅንጅት እና የጋራ እውቅና ዘዴ ሳይኖር የተበታተነ ነው። የአገሪቱን የፋርማኮጄኔቲክ ምርመራ ገጽታ ለማብራራት የምርምር ቡድኑ ከጥር እስከ ጥቅምት 2025 ድረስ በመላ አገሪቱ የላብራቶሪ ጥናት አካሂዷል። ዋና ዋና ዓላማዎቹ፡

-በጣሊያን ውስጥ የፋርማኮጄኔቲክ የሙከራ ላቦራቶሪዎችን ስርጭት እና የአገልግሎት ካርታ ካርታ ለማቀድ፤

- የሙከራ የስራ ፍሰቶችን፣ የጂን ፓነሎችን፣ ቴክኒካዊ ዘዴዎችን እና የትርጓሜ ደረጃዎችን ለማብራራት፤

- ክልላዊ ልዩነቶችን እና የአፈፃፀም እንቅፋቶችን ለመግለጥ፣ ለብሔራዊ ደረጃ አሰጣጥ የውሂብ ድጋፍ ለመስጠት።

II. ቁልፍ ውጤቶች

የላቦራቶሪዎች መሰረታዊ ባህሪያት

የተቋማዊ ባህሪ፡ 49 ተቋማት ተሳትፈዋል፣ ከእነዚህም ውስጥ 82% የሚሆኑት የመንግስት ተቋማት ሲሆኑ 18% የሚሆኑት ደግሞ የግል ተቋማት ነበሩ።

-የማከናወን ክፍሎች፡- የሕክምና ጄኔቲክስ ክፍሎች ከፍተኛውን ድርሻ ይይዛሉ (39%)፣ በመቀጠልም ክሊኒካዊ የፓቶሎጂ እና የባዮኬሚስትሪ ክፍሎች (18%)፣ እና ክሊኒካል ፋርማኮሎጂ ክፍሎች (12%)።

የጂኖችን ኢላማዎች እና አፕሊኬሽኖችን መሞከር

ዋና የመተግበሪያ ሁኔታዎች:በጣሊያን የPGx ምርመራ በኦንኮሎጂ ላይ ከፍተኛ ትኩረት ተሰጥቶታል። 94% (46 ላቦራቶሪዎች) ከፍሎሮፒሪሚዲን አጠቃቀም ጋር የተያያዘውን የዲሃይድሮፒሪሚዲን ዴሃይድሮጅኔዝ ጂን (DPYD) ምርመራ አድርገዋል፣ እና 84% (41 ላቦራቶሪዎች) ከአይሪኖቴካን አጠቃቀም ጋር የተያያዘውን የዩሪዲን ዲፎስፌት ግሉኩሮኖሲልትራንስፌሬዝ 1A1 ጂን (UGT1A1) ምርመራ አድርገዋል።

ሌሎች ፈተናዎች:ከአዛቲዮፕሪን፣ ክሎፒዶግሬል፣ ዋርፋሪን፣ ወዘተ ጋር የተያያዙ ጂኖችን (TPMT፣ CYP2C19፣ CYP2C9፣ VKORC1፣ ወዘተ) ጋር የተያያዙ ጂኖችን የሚመረምሩ ላቦራቶሪዎች በአንጻራዊ ሁኔታ ሲታይ በጣም ጥቂት ነበሩ።

ቴክኖሎጂ እና መደበኛ ተገዢነት

የሙከራ ስትራቴጂ: 100% የዲፒአይዲ እና 97% የUGT1A1 ምርመራዎች ቅድመ ህክምና ሙከራዎች ነበሩ፤ የCYP2C19 እና የHLA B በዋናነት ከፊል ቅድመ መከላከያ ሙከራዎች ነበሩ፤ የCYP2D6 ምርመራ በአብዛኛው ምላሽ ሰጪ ነበር፣ አሉታዊ ግብረመልሶች ከተከሰቱ በኋላ።

ቴክኒካዊ ዘዴዎች:ሪል ታይም PCR በብዛት ጥቅም ላይ የዋለው ዘዴ ነበር፤ NGS በዋናነት የኤችኤልኤ ቢ ጂንን ለመለየት ይውል ነበር፤ ውጤቶችን ሪፖርት ካደረጉ ተቋማት መካከል አንድ ላቦራቶሪ ብቻ ሙሉ ኤክሶም ሴኩዊንሲንግ (WES) ተጠቅሟል።

መደበኛ ተገዢነት:በአንጻራዊ ሁኔታ ከፍተኛ ቁጥር ያላቸው የላቦራቶሪዎች አባላት የጣሊያን ፋርማኮሎጂ ማህበር/የጣሊያን የሕክምና ኦንኮሎጂ ማህበር (SIF/AIOM) መመሪያዎችን እና የክሊኒካል ፋርማኮጄኔቲክስ አተገባበር ኮንሰርቲኖም (CPIC)/የደች ፋርማኮጄኔቲክስ የሥራ ቡድን (DPWG) መመሪያዎችን ይከተላሉ።

የውጤቶች ትርጓሜ እና ምክክር

የሪፖርት ፊርማ:65% የሚሆኑት የምርመራ ሪፖርቶች የተፈረሙት በጄኔቲክስ ባለሙያዎች ሲሆን 31% የሚሆኑት ደግሞ በክሊኒካል ፓቶሎጂ/ባዮኬሚስትሪ ባለሙያዎች ነው።

ክሊኒካዊ ትርጓሜ: 90% የሚሆኑት የላቦራቶሪዎች ትርጓሜ ሰጥተዋል፣ 73% የሚሆኑት የመርዛማነት/ውጤታማነት አደጋ እንዳላቸው ጠቁመዋል፣ ነገር ግን 24% የሚሆኑት ብቻ የተወሰኑ የመድኃኒት መጠን ምክሮችን ሰጥተዋል።

የፋርማኮሎጂ ምክክር:ፋርማኮሎጂካል የምክር አገልግሎት የሚሰጡት 29% የሚሆኑት ላቦራቶሪዎች ብቻ ሲሆኑ እነዚህም በክሊኒካል ፋርማኮሎጂ ክፍሎች ብቻ የተሰጡ ነበሩ - የጄኔቲክስ እና የፓቶሎጂ ክፍሎች በጣም ጥቂት ነበሩ።

በመረጃ ላይ የተመሠረተ ፈቃድ:73% የሚሆኑ ላቦራቶሪዎች ለፋርማኮጄኔቲክስ የተወሰኑ ወይም አጠቃላይ መረጃ ያላቸው የስምምነት ውሎችን ተግባራዊ አድርገዋል።

ክልላዊ ስርጭት:የሙከራ እንቅስቃሴው በሰሜናዊ ጣሊያን በጣም የተጠናከረ ነበር። በየዓመቱ ከ200 በላይ የሙከራ መጠን ካላቸው ላቦራቶሪዎች መካከል 23ቱ በሰሜን፣ 4ቱ በመሃል፣ እና 6ቱ በደቡብ እና በደሴቶች ነበሩ - ይህም በጣም ያልተመጣጠነ የክልል የሙከራ ተቋማት ስርጭት ነው።

የሙከራ መጠን:69% የሚሆኑ የላቦራቶሪዎች ዓመታዊ የምርመራ መጠን ከ200 በላይ ሲሆን 19% የሚሆኑት ደግሞ 100 200 ነበሩ።

የክፍያ ፖሊሲ:ከተጠኑት ላቦራቶሪዎች መካከል 73% የሚሆኑት ከብሔራዊ የጤና ስርዓት (NHS) ሙሉ ተመላሽ ገንዘብ አግኝተዋል፣ 22% ከፊል ተመላሽ ገንዘብ እና 4% ምንም ተመላሽ ገንዘብ አላገኙም። የክልል የክፍያ ደንቦች ወጥነት የላቸውም። በአሁኑ ጊዜ ጣሊያን ለፋርማሲጄኔቲክ ምርመራ የተለየ የክፍያ/የክፍያ ኮድ የላትም፣ ይህም በክልሎች ውስጥ ከፍተኛ የአፈፃፀም ግራ መጋባት አስከትሏል።

III. ውይይት እና ቁልፍ መደምደሚያዎች

የኦንኮሎጂ ባለሙያ መሪ ቦታ– የአውሮፓ የመድኃኒት ኤጀንሲ (EMA) እና የጣሊያን የመድኃኒት ኤጀንሲ (AIFA) መመሪያዎችን በማስተዋወቃቸው ምክንያት የዲፒአይዲ እና የUGT1A1 ምርመራዎች በስፋት ተስፋፍተዋል። ሆኖም ግን፣ በኦንኮሎጂ ባልሆኑ ዘርፎች የፋርማኮጄኔቲክ ምርመራን ተግባራዊ ማድረግ በቁም ነገር በቂ አይደለም።

ወጥ ያልሆነ ቴክኖሎጂ እና ትርጓሜ– ፓነሎችን፣ ሪጀንቶችን፣ ባዮኢንፎርማቲክስ መሳሪያዎችን ወይም የትርጓሜ መስፈርቶችን ለመፈተሽ የተዋሃደ መስፈርት የለም፣ ይህም የውጤቶች ንጽጽር ደካማ ያደርገዋል።

በቂ ያልሆነ ባለብዙ ዘርፍ ትብብር- የፋርማሲዮሎጂስቶች ዝቅተኛ ተሳትፎ እና በቂ ያልሆነ የክሊኒካል መድሃኒት ማማከር አገልግሎቶች።

ጉልህ የሆነ የክልል አለመመጣጠን- የፒጂክስ ምርመራ ግብዓቶች በዋናነት በሰሜናዊ የሕክምና ተቋማት ውስጥ የተከማቹ ሲሆኑ፣ በማዕከላዊ እና በደቡባዊ ክልሎች ውስጥ እጥረት ያለባቸው ሀብቶች አሉ - ይህም የፍትሃዊነት ጉድለት ነው።

ደካማ የፖሊሲ ድጋፍ- ጣሊያን ለፋርማኮጄኔቲክ ምርመራ የተዋሃደ ብሔራዊ ማዕቀፍ የላትም፣ ይህም ለክፍያ፣ ለቁጥጥር፣ ለስልጠና፣ ወዘተ ያልተሟላ አጠቃላይ ስርዓት አስከትሏል።

ማጠቃለያ
ይህ ጥናት በጣሊያን ውስጥ የፋርማኮጄኔቲክ አተገባበር ሁኔታ የመጀመሪያው አገር አቀፍ ግምገማ ነው። በጣሊያን ውስጥ የፋርማኮጄኔቲክስ በካንኮሎጂ መስክ አስቀድሞ ተግባራዊ መደረጉን ያረጋግጣል፣ ነገር ግን በአጠቃላይ የተበታተነ፣ ደረጃውን የጠበቀ፣ በክልል ደረጃ ያልተመጣጠነ እና ባለብዙ ዘርፍ ግንኙነት የሌለው ነው። ስለዚህ፣ ብሔራዊ የቅንጅት ማዕቀፍ ማቋቋም፣ የቴክኖሎጂ እና የትርጓሜ ደረጃዎችን አንድ ማድረግ እና ፖሊሲዎችን እና ስልጠናዎችን ማሻሻል ጣሊያን መደበኛ የፋርማኮጄኔቲክ ምርመራ ክሊኒካዊ አተገባበር ለማሳካት የወደፊት ፍላጎቶች ናቸው፣ ይህም ለሌሎች የአውሮፓ አገራት አስፈላጊ ማጣቀሻ ይሰጣል።

ማክሮ እና ማይክሮ-ሙከራ'sሙሉ አውቶማቲክ የፋርማኮሎጂካል መፍትሄ

-ቀላልየናሙና ጭነት በኦሪጅናል ቱቦዎች፣ በአንድ ቁልፍ ሩጫ፣ ከናሙና ወደ ውጤት አውቶሜሽን፣ ከ LIS/HIS ጋር እንከን የለሽ ውህደት።

-ፈጣን፦ ውጤቶቹ ለጠቅላላው ሂደት በ1 ሰዓት ውስጥ ይገኛሉ፣ ይህም ለግል የተዘጋጁ የመድኃኒት ሥርዓቶችን በትክክል ይመራል።

-ተለዋዋጭ፦ በHWTS AIO800 መድረክ፣ የPGx ሙከራ ከአሁን በኋላ በጣቢያ ገደቦች የተገደበ አይደለም - ተለዋዋጭ እና ሁለገብ።

-ሁሉን አቀፍየካርዲዮቫስኩላር እና የሴሬብሮቫስኩላር በሽታዎችን፣ የአእምሮ ሕመሞችን፣ የኦንኮሎጂ ሕክምናን፣ የፅንስ ሕክምናን፣ የማህፀን ሕክምናን እና የመራባት እና ሌሎች መስኮችን የሚሸፍን የበለጸገ የምርት ማትሪክስ።

-ተኳሃኝነት፡ሙሉ በሙሉ በራስ-ሰር የሚሰራ የኒውክሊክ አሲድ ማጉያ ተንታኝ HWTS AIO800 እና ባህላዊ የእውነተኛ ጊዜ PCR ስርዓቶች።

አባሪ፡ተዛማጅበሽታዎችesተዛማጅ መድኃኒቶች እና ተዛማጅ የጄኔቲክ ምርመራ ኢላማዎች